malattie rare

L’Associazione esercita molteplici attività d’interesse generale per il perseguimento, senza scopo di lucro, di finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale in favore di soggetti affetti da SINDROME di NOONAN e RASopatie e loro familiari, avvalendosi in maniera quasi esclusiva dei volontari, nello specifico: promuove l’assistenza sociale e socio-sanitaria; promuove e finanzia la ricerca scientifica sulla SINDROME di NOONAN e RASopatie attraverso campagne di raccolta fondi; dà supporto e sostegno ai pazienti e ai loro familiari, incentiva l’inclusione dei bimbi e ragazzi coinvolgendoli in attività sportive e ricreative; informa e forma operatori del settore e la collettività al fine di promuovere l’interesse pubblico

L’Associazione fornisce ai pazienti e ai loro familiari informazioni e documentazione in merito alla patologia, diffonde la conoscenza della CFS presso la cittadinanza, le istituzioni mediche ed istituzioni scolastiche stimolando l’interesse da parte delle istituzioni mediche e Università allo studio e alla ricerca scientifica della CSF-ME (encefalomielite mialgica) e con lo scopo di farla introdurre tra le malattie croniche invalidanti. Si cerca che tutelare i malati e sviluppare e mantenere contatti con altre realta' associative. Si forniscono informazioni sulla patologia alla cittadinanza e alle istituzioni pubbliche e private specialmente scolastiche e lavorative.

Malattie Rare Baschirotto assiste i malati e le famiglie con patologie rare ed effettua studi e ricerche su alcune di queste, in particolare la Sindrome di Lesh-Nyhan, la leucodistrofi a Metacromatica, la linfagioleimiomatosi, la Sclerosi Tuberosa la S. di Prader-Willi, l’ APECED e altre forme che comportano un elevato carico gestazionale ed emotivo per i pazienti e le loro famiglie. L’Associazione ha dato vita all’Istituto BIRD per diagnosi cliniche e per la genetica molecolare.

ALIR è costituita da pazienti affetti da malattie polmonari croniche, operatori sanitari e volontari. Promuove la prevenzione delle malattie respiratorie attraverso una diffusa educazione sanitaria e la diagnosi precoce delle malattie polmonari. L’Associazione cerca inoltre di stimolare la ricerca scientifica e medica, ponendosi come punto d’incontro e confronto con gli amministratori della sanità.